Le placche sclerotiche che si formano a seguito del processo infiammatorio della sostanza bianca, possono variare per dimensioni e per forma. Quelle più recenti hanno contorni più sfumati e si presentano edematose ed infiammate (PLACCHE ACUTE ATTIVE). Con il tempo evolvono verso una forma cronica (PLACCA CRONICA ATTIVA) in cui osserviamo che è avvenuta la distruzione della mielina. Il processo termina con una reazione cellulare di tipo riparatorio (gliosi astrocitaria) che forma un’area cicatriziale nel tentativo di riparare il danno tissutale. In questo ultimo stadio si parla di PLACCA CRONICA SILENTE, a consistenza più dura, rispetto alle placche attive, e contorni ben delineati.

L’eziopatogenesi è attualmente ancora oggetto di studio. Al momento la ricerca suggerisce l’esistenza di una eziologia di tipo multifattoriale (una suscettibilità genetica e fattori ambientali). Una delle ipotesi più accreditate è quella del mimetismo molecolare: una affinità strutturale tra alcuni antigeni presenti nella mielina e antigeni di agenti esterni come virus e batteri. Le immunoglobuline (Ig) prodotte dal sistema immunitario per difesa contro alcuni agenti esterni andrebbero così a colpire anche la mielina del sistema nervoso centrale.
In questa chiave di lettura la patogenesi sarebbe quindi di tipo autoimmune. Nel momento in cui le Ig legano gli antigeni della mielina attivano anche i linfociti T e i macrofagi che distruggono la mielina. Questo processo viene poi autoalimentato dalla produzione di citochine proinfiammatorie (TNF, IL 1, ..) che aumentano l’infiammazione locale richiamando altre cellule infiammatorie.
Nella fase iniziale di questa patologia il paziente va incontro ad una perdita di funzione (la tipologia dipende da quale area del SNC viene colpita) causata dall’edema e dal processo infiammatorio. Con la regressione dell’edema e dell’infiammazione si entra nella fase di remissione della patologia.
Anche nelle fasi più avanzate (fase cronico-progressiva) solitamente c’è una remissione del processo infiammatorio acuto, ma permane una lesione cronica tissutale dovuta alla gliosi reattiva con formazione di aree cicatriziali con danno assonale vero e proprio di tipo irreversibile. In questa fase il deficit neuromotorio si stabilizza e non c’è più regressione dei sintomi.
L’andamento della SM viene definito “a poussés” con periodi di recupero e rimielinizzazione ED E’ PROPRIO IN QUESTI MOMENTI CHE E’ FONDAMENTALE EFFETTUARE LA NEURORIABILITAZIONE.

FORME CLINICHE:

• MONOSINTOMATICA (clinical isolate sindrom, CIS): è caratterizzata da un episodio sintomatico della durata di almeno 24 ore collegato ad una demielinizzazione del SNC. L’incidenza di questa forma è all’incirca del 20%.
• RECIDIVANTE-REMITTENTE (Relapsing-remitting). Caratterizzata dall’alternarsi di fasi acute e fasi di remissioni totale o parziale dei sintomi in cui la malattia non progredisce affatto. La durata delle fasi di remissione è variabile. Nell’80% dei casi durante la fase acuta c’è la comparsa di un sintomo che raggiunge l’acme dopo circa due settimane per poi regredire entro due mesi. Nel 50% dei casi questa forma evolve verso la forma secondariamente progressiva (secondary progressive) dopo una media di dieci anni dall’esordio della patologia. L’incidenza è del 5%.
• SECONDARIAMENTE PROGRESSIVA (secondary progressive). E’ caratterizzata da un progressivo aggravamento della sintomatologia e quindi della disabilità senza remissioni. Si tratta di un’evoluzione della forma esacerbante-remittente che si instaura dopo una media di dieci anni dall’esordio della patologia.
• PRIMARIA PROGRESSIVA (primary progressive). La progressione dei sintomi è lenta ma si stabilisce fin dall’esordio della patologia in modo graduale senza pause. In questa forma non si può parlare di recupero neuromotorio ma di rallentamento dei deficit. Questa forma tendenzialmente ha un’insorgenza più tardiva, stessa frequenza in uomini e donne. L’incidenza di è del 15% circa.
• SINDROME RADIOLOGICAMENTE ISOLATA (Radiologically Isolated Syndrome, RIS). Si tratta di casi in cui vengono riscontrate, a livello del SNC, delle lesioni tipiche della SM in assenza di sintomi.

SINTOMATOLOGIA – DISTURBI PRIMARI

• Ipostenia. E’ dovuta alla compromissione delle vie motorie centrali. La distribuzione dipende dalla localizzazione delle placche, che comporta spesso quadri clinici di tipo multifocale. Il sintomo manifestato dal paziente è solitamente una sensazione di fatica, anche a riposo. La riabilitazione fortunatamente incide fortemente su questa sintomatologia riducendone la gravità.
• Ipertonia. Consiste nell’aumento del tono muscolare di base (ovvero quando il muscolo è a riposo) e comporta una maggiore resistenza alla mobilizzazione passiva per via di un’accentuazione dei riflessi osteo- tendinei (o riflessi di stiramento) che si attivano in risposta allo stiramento muscolare. Può comportare anche la presenza di spasmi e cloni e provocare contratture. L’ipertonia riduce la mobilità, si ripercuote negativamente sulla deambulazione (quando vengono colpiti gli arti inferiori) e sulla qualità del movimento nella sua globalità, comportando una diminuzione della destrezza.
• Disturbi della deambulazione. Possono derivare da alterazioni del tono muscolare dovute a lesioni del sistema piramidale o extrapiramidale, ma anche da una alterazione della propriocezione o da lesioni a carico del cervelletto. In questi ultimi due casi si manifestano problemi di equilibrio che comportano allargamento della base d’appoggio e instabilità posturale. Le principali andature che si riscontrano nei pazienti affetti da SM sono la falciante e l’atasso-spastica e derivano dalla diversa combinazione delle lesioni.
• Fatica.

DISTURBI SECONDARI

• Contratture.
• Dolore lombare. Il 20% è di tipo primario per una nevrite dovuta ad una placca a livello radicolare o delle meningi del midollo spinale mentre l’80% è secondario ad ernie o protrusioni discali causate da un’alterazione della postura del paziente.
• Disturbi della minzione. La vescica è una sacca dalle pareti muscolari (muscolo detrusore) che sono sottoposte ad un controllo da parte del sistema nervoso centrale di tipo estremamente raffinato e molto complesso perchè articolato in più livelli. Una lesione in qualsiasi punto di questo sistema può alterare il controllo della vescica andando a determinare sintomatologie diverse che possono andare dall’incontinenza al ristagno vescicale con rischio di infezioni uro-genitali.
• Disturbi della deglutizione.
• Sindrome respiratoria restrittiva. Si manifesta nel caso in cui l’alterazione del tono e l’ipostenia interessi i muscoli respiratori.
• Disturbi del linguaggio. La tipologia di questi disturbi dipende dalla sede della lesione.
• Deficit cognitivi. Con questo termine si fa riferimento a quei deficit che interessano le funzioni corticali superiori (attenzione, memoria, linguaggio, capacità di pianificazione, problem solving, funzioni visuo-spaziali…)

Calabrese M et Al. Imagine distribution and frequency of cortical lesions in patients with multiple sclerosis. Neurology 2010

Kos, D., Kerckhofs, E., Nagels, G., D’hooghe, M.B., & Ilsbroukx, S. (2008). Origin of fatigue in multiple sclerosis: review of the literature. Neurorehabilitation and neural repair, 22(1), 91-100.